1、家族史：家族中明確的常染色體顯性遺傳多囊腎?。?/span>ADPKD）患者。

2、影像學(xué)：首選腎臟超聲檢查，ＡＤＰＫＤ超聲和ＭＲＩ診斷標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表１，腎臟ＭＲＩ對(duì)發(fā)現(xiàn)腎臟較小囊腫更為敏感。

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3、基因檢測(cè)：可通過(guò)送檢血檢測(cè)基因，篩查出致病基因，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。另外多囊腎早期甚至生育前很難通過(guò)超聲、影像學(xué)診斷的，所以多囊腎家系成員很難知道自己是否為患者，這時(shí)需要精準(zhǔn)的基因檢測(cè)進(jìn)行癥狀前診斷。

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四、若父母患此病，子女患病的概率是多少？

常染色體顯性遺傳多囊腎病特點(diǎn)是具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，每個(gè)子女均有50%機(jī)會(huì)由遺傳獲得病理基因。

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多囊腎的早期篩查極其重要。有明確家族史的患者，應(yīng)當(dāng)從18歲開(kāi)始每年行腎臟超聲進(jìn)行篩查；明確診斷的患者，腎臟的核磁共振檢查對(duì)預(yù)后有重要的判斷價(jià)值。有需要的患者還可以直接選擇送檢基因檢測(cè)。

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五、有沒(méi)有辦法治療？平時(shí)生活中怎么做才能延緩病情進(jìn)展？

ADPKD是有治療藥物的，目前有一款新藥：精氨酸血管加壓素Ｖ２受體拮抗劑托伐普坦，能有效抑制ＡＤＰＫＤ患者腎囊腫生長(zhǎng)，延緩腎功能惡化，且可改善腎區(qū)疼痛、腎結(jié)石、血尿和尿路感染等癥狀，并有輕度降低血壓的效果，其主要不良反應(yīng)為多尿、尿頻、夜尿、口渴、疲勞等。另外在臨床上，配合中醫(yī)治療即中醫(yī)以溫陽(yáng)補(bǔ)腎、健脾利濕為治療原則，可在一定程度上延緩病程。

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當(dāng)然除了藥物，平時(shí)生活中患者要學(xué)會(huì)加強(qiáng)自我管理:

1)?低鹽飲食，每日攝入食鹽＜６ｇ，每日保證足量飲水，戒煙并避免被動(dòng)吸煙，限制飲酒；

2)適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，當(dāng)囊腫較大時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎參與具有潛在風(fēng)險(xiǎn)的運(yùn)動(dòng)，如騎馬、足球、籃球或摔跤等運(yùn)動(dòng)，防止腰、腹部外傷，以免發(fā)生腎囊腫破裂。

3) 嚴(yán)控制血壓：藥物治療首選血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑類(lèi)，理想的降壓目標(biāo)為130/80mmHg以下，部分患者血壓應(yīng)≤110/75mmHg。

4)控制其他危險(xiǎn)因素：如嚴(yán)格控制血脂和尿酸等。

當(dāng)然，如果患者出現(xiàn)血尿、尿頻尿急或發(fā)熱癥狀，要立即就醫(yī)，醫(yī)生可以給予專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)與治療，部分患者進(jìn)展到尿毒癥，相信醫(yī)生可以給予最好的腎臟替代治療方式的建議與選擇。

像小A一樣年輕的發(fā)懵的患者很多，一部分人在忐忑中反反復(fù)復(fù)超腎臟B超想知道自己遺傳了沒(méi)？而部分確診遺傳了多囊腎病的人不敢生育，他們覺(jué)得不能把疾病的痛苦遺傳給下一代。其實(shí)隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，ADPKD患者也是可以生育出一個(gè)完全健康的下一代。那么要如何做呢？
當(dāng)然是計(jì)劃生育前遺傳咨詢啦！利用基因檢測(cè)技術(shù)做癥狀前診斷和遺傳診斷,也就是通過(guò)基因檢測(cè)檢出ＡＤＰＫＤ家系致病突變基因位點(diǎn)及類(lèi)型，然后再檢測(cè)自己是否有致病基因，如果沒(méi)有檢測(cè)到致病基因就可以放心的生育下一代，若年輕患者檢測(cè)有致病基因，也不用過(guò)于擔(dān)心，因?yàn)椋粒模校耍倪z傳是親代患者自身精子或卵子攜帶致病基因，形成受精卵，最終發(fā)育成人，導(dǎo)致ＡＤＰＫＤ遺傳給子代，基于基因檢測(cè)技術(shù)和輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步，可以先篩查出不帶病的胚胎，并將其植入母體內(nèi)，獲得健康的嬰兒，阻斷致病基因遺傳給子代。
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“最后小A和她父親通過(guò)我們的聯(lián)系外送基因檢測(cè)，目前在等待基因結(jié)果回報(bào)。小A感嘆：真好，現(xiàn)在疫情這樣嚴(yán)重，我們不需要想辦法去上海進(jìn)一步檢查，我要趕緊讓我那些親戚都去加做基因檢測(cè)，我希望我們的下一代都是健康的寶寶，不用過(guò)提心吊膽的日子?！?/span>
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關(guān)于我們腎內(nèi)風(fēng)濕科：
腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科是醫(yī)院重點(diǎn)建設(shè)學(xué)科，擁有醫(yī)生13名，其中高級(jí)職稱(chēng)6名，醫(yī)學(xué)博士2名，醫(yī)學(xué)碩士6名。該科注重慢性腎臟病一體化全程管理，經(jīng)過(guò)近20年的快速發(fā)展，已經(jīng)成為以“慢性腎臟病中西醫(yī)結(jié)合診治”和“血液透析患者血管通路全周期規(guī)劃處理”為特色的腎病診療中心，同時(shí)發(fā)展風(fēng)濕免疫學(xué)科。
目前，腎內(nèi)風(fēng)濕免疫科擁有“慢性腎病中西醫(yī)結(jié)合診療中心”“血液凈化中心”“血管通路中心”“腹膜透析治療中心”，并開(kāi)設(shè)中西醫(yī)結(jié)合腎病特色門(mén)診、風(fēng)濕免疫門(mén)診、腹膜透析門(mén)診、血管通路門(mén)診，熟練開(kāi)展慢性腎臟病非透析患者結(jié)腸透析、血液凈化治療（包括CRRT、血漿置換等）、復(fù)雜性血管通路問(wèn)題的手術(shù)及介入處理、開(kāi)放性及腹腔鏡下腹膜透析導(dǎo)管置管術(shù)、尿毒癥患者繼發(fā)性甲旁亢手術(shù)切除等。
更值得一提的是，腎內(nèi)風(fēng)濕科新開(kāi)設(shè)多囊腎病門(mén)診，做到中西醫(yī)結(jié)合治療，延緩腎病進(jìn)展，并可送檢基因篩查，做到癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷，給廣大話患者及家屬帶來(lái)福音，相信配合第三代生殖技術(shù)阻斷致病基因，改變患者家系命運(yùn)！

供稿：腎內(nèi)科 林勝芬

編輯：李睿君

審核：葉嬌慧